罕見!福建一媽媽發現養了多年的倆「女兒」竟都是「兒子」

木之本最愛下雨天 2019/07/12 檢舉

前段時間,

福州的陳女士

一直隱隱擔心的事終於有了結果:

基因檢查顯示,

她養了多年的兩個女兒

竟不是「女兒」,而是「男性」!

 

 

從外[生.殖.器]看,「 他們」是女孩,

可染色體檢測結果卻為男孩(46, XY)。

這到底是怎麼回事呢???

 

 

兩個女兒竟為「男性」

發病率約為1/15000

去年,陳女士7歲的小女兒因為腹痛、疝氣在醫院接受治療。治療過程中,B超顯示 孩子盆腔內沒有子宮、卵巢,醫生建議孩子做個基因檢查。

於是陳女士帶著小女兒來到中國人民解放軍聯勤保障部隊第九〇〇醫院進行了染色體檢查, 結果顯示為男性(46, XY) 。經過進一步遺傳諮詢和基因分析,發現孩子患上了一種叫做17α-羥化酶缺陷症的疾病。

 

 

 

▲大兒女的B超結果也顯示未見子宮

陳女士憂心忡忡,於是讓11歲的大女兒也接受了基因檢查,結果顯示, 大女兒竟然也是同樣的問題。

什麼是17α-羥化酶缺陷症?

聯勤保障部隊第九〇〇醫院臨床遺傳與實驗醫學科科主任蘭風華教授解釋,17α-羥化酶缺陷症是一種先天性常染色體隱性遺傳病,主要表現為青春期前出現高血壓、低鉀血症,女性表現為性幼稚、原發性閉經,男性可有假[兩.性]畸形或表現女性外[生.殖.器]。

這種病較罕見, 發病率約為1/15000,常發生在有 近親婚姻家族史者,大多表現為「女性」體態。這些孩子在醫學術語中被稱為「假[兩.性]畸形」。

由於診斷及時,經過溝通,父母決定帶孩子進一步治療。由於姐妹倆年齡尚小,通過激素治療和[生.殖.器]矯形手術,有希望恢復身體部分特徵和功能,但無法生育。

家長應留意孩子的外觀異樣

高危父母可做產前診斷篩查

陳女士和丈夫既不是近親,平時並無不良生活習慣,也無疾病症狀,為何兩個孩子都被查出基因缺陷呢?

據瞭解,17α-羥化酶缺陷症等遺傳疾病,通常是由於雙方父母攜帶隱性致病基因導致的。也就是說, 很可能是父母家族裡就存在這種基因缺陷。

 

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